Mostrar código-fonte de Métodos de rastreio e diagnóstico pré-natal

{{Artigos
|Autor=Daniela Saraiva, Leonardo Napoleão, Luciana Almeida, Daniela Catalão
|Última atualização=2020/01/18
|Palavras-chave=Gravidez, Síndrome de Down, DNA livre, diagnóstico pré-natal, amniocentese
|Sigla da Doença=W84
}}
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===Resumo===
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A gravidez não é doença, mas é um período da vida do casal que se acompanha de alguma ansiedade e preocupação. Por isso, cada vez mais são procurados métodos que permitam determinar a sua evolução favorável e ausência de anomalias genéticas, como a Trissomia 21 (responsável pelo Síndrome de Down), e que permitam tranquilizar os pais.<br>
É importante distinguir entre testes de Rastreio Pré-Natal, facilmente disponíveis, não invasivos e aplicados a um número cada vez maior de grávidas, mas que medem apenas probabilidades, e testes de Diagnóstico Pré-Natal, que confirmam/diagnosticam a existência ou inexistência dessa anomalia. Cada um destes testes tem a sua indicação que deve ser integrada na evolução da gravidez com o médico assistente. Uma informação desadequada pode levar a ansiedade desnecessária ou a uma falsa sensação de segurança.
|}
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===Métodos de rastreio e diagnóstico pré-natal===
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[[Ficheiro: Belly-painting.jpg|300px|right]]
As '''alterações genéticas''' são alterações que ocorrem nos nossos genes ou cromossomas. Algumas podem apenas perturbar o normal desenvolvimento do indivíduo, outras podem colocar a sua sobrevivência em risco. Quando existe um cromossoma extra para além do normal, falamos de trissomias. As mais comuns e compatíveis com a vida são a Trissomia 21 (Síndrome de Down), 18 e 13 que são responsáveis por vários graus de malformações e de atraso mental.
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====Que fatores aumentam o risco de uma gravidez com alterações genéticas?====
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* Idade materna avançada (≥ 35 anos);
* Gravidez anterior com alteração genética;
* Pai/mãe com alteração genética;
* Suspeita ecográfica de anomalia fetal; 
* Abortos de repetição. 
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====Como são detetadas estas anomalias?====
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Existem dois tipos de testes pré-natais: '''Testes de rastreio pré-natal''' e ''' Testes de diagnóstico pré-natal'''.
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====Testes de Rastreio pré-natal ====
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Os '''testes de rastreio não proporcionam diagnósticos definitivos'''. Identificam apenas as grávidas com risco aumentado de ter um filho com uma anomalia genética e que têm indicação para realizar testes adicionais.<br>
Um teste de rastreio de risco aumentado (positivo) não indica, necessariamente, a presença de anomalia, e precisa de ser confirmado por testes de diagnóstico. <br>
A maioria dos testes de rastreio procura detetar as formas de trissomia mais comuns. 
* '''Rastreio Combinado''' - é o teste de rastreio mais usado, realizado no primeiro trimestre (entre as 11 e as 14 semanas). Inclui o Rastreio Ecográfico e o Rastreio Bioquímico:
** '''Rastreio Ecográfico''' - avalia parâmetros de risco na ecografia.
** '''Rastreio Bioquímico''' – Análise sanguínea que pesquisa os marcadores β-HCG (fração β da gonadotrofina coriónica humana) e PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez). Os seus níveis podem relacionar-se com o risco de certas anomalias.
: O rastreio combinado do 1º trimestre está recomendado em todas as grávidas independentemente da sua idade. Apesar de o risco de alterações aumentar com a idade, existem mulheres jovens com filhos afetados. <br>
: O rastreio combinado calcula o risco ajustado à idade materna e deteta mais de 90% das alterações com uma taxa de falsos positivos inferior a 5%.
* '''Pesquisa de DNA livre fetal''' numa amostra de sangue materno - analisa pequenos fragmentos de material genético fetal na corrente sanguínea materna. <br>
: Pode ser realizado a partir das 10 semanas, mas tendo em atenção que quanto menor o tempo da gravidez maior a frequência de resultados negativos. <br>
: Não substitui a ecografia uma vez que não deteta anomalias físicas!<br>
: Tem uma taxa de deteção de 99% e uma taxa de falsos positivos de apenas 0,1%. Contudo, em mulheres com baixo risco, a frequência de falsos positivos aumenta. <br>
: Os seus preços são elevados e existem atualmente muitas variedades. Apesar de pesquisarem as mesmas anomalias e parecerem ter taxas de deteção semelhantes, ainda não existem testes comparativos entre eles.
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====O que fazer perante o resultado?====
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* '''Resultado positivo''' (alto risco): há uma elevada probabilidade de o feto ter uma anomalia genética. Todas as mulheres com um teste de rastreio positivo ou indeterminado devem ser aconselhadas a realizar um teste de diagnóstico.
* '''Resultado negativo''' (baixo risco): há uma baixa probabilidade de o feto ter uma anomalia genética, contudo, não exclui por completo essa possibilidade.<br>
Em ambas a situações a grávida deverá aconselhar-se junto do médico assistente ou obstetra. 
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====Testes de diagnóstico pré-natal ====
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'''Estes testes confirmam a presença de uma anomalia genética'''. Podem ser realizados após um teste de rastreio positivo ou na presença dos fatores de risco mencionados, principalmente no caso da idade materna avançada.<br>
Os dois testes mais utilizados são:
* '''Biópsia das Vilosidades Coriónicas'''
É uma amostra da placenta obtida através da inserção de uma agulha no abdómen ou através da vagina. A colheita é feita sob controlo ecográfico e anestesia local. Realiza-se entre as as 9-12 semanas de gestação e o resultados está disponível em 2 a 10 dias. Tem risco de abortamento (até 3%), dores locais e perda de sangue (principalmente se colheita por via vaginal) e infeção e rotura de membranas (muito raramente).
* '''Amniocentese'''
É a aspiração de líquido amniótico através da inserção de uma agulha no abdómen, sob controlo ecográfico. Realiza-se entre as 14 e as 18 semanas de gestação e o resultado está disponível em 7 a 15 dias. Há um risco de abortamento (0,5%), de perda ligeira de líquido amniótico e sangue vaginal e traumatismo fetal e infeção (raramente).
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===Conclusão===
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Existem diversos métodos de rastreio e diagnóstico para avaliar a possibilidade da presença de anomalias genéticas na gravidez mas devem sempre ser usados sob orientação médica.
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===Referências recomendadas===
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* [https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Cell-free DNA Prenatal Screening Test. 2019]
* [https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Prenatal Genetic Screening Tests. 2019]
* [https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Prenatal Genetic Diagnostic Tests. 2019]
* [https://www.msdmanuals.com/pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/detec%C3%A7%C3%A3o-de-dist%C3%BArbios-gen%C3%A9ticos/exames-diagn%C3%B3sticos-pr%C3%A9-natais Dungan, J. Exames diagnósticos pré-natais. Manual MSD Versão Saúde para a Família. 2019]



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