Edição atual desde as 12h20min de 5 de setembro de 2017

Autor: Ana Silva Marcos, Ana Luís Faria, Liliana Ferreira Mota

Última atualização: 2017/09/05

Palavras-chave: Fenilcetonúria, Fenilalanina, Tratamento, Rastreio neonatal, Suplementação

Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria corresponde à doença do metabolismo dos aminoácidos mais frequente na Europa. Em 98% dos indivíduos afetados, a elevação da concentração da fenilalanina deve-se ao défice de uma enzima hepática (hidroxílase da fenilalanina).
Estima-se que nos Estados Unidos a prevalência de fenilcetonúria esteja entre 1 a 10.000 e 1 a 15.000 recém-nascidos. Em Portugal os dados são semelhantes, sendo que aproximadamente 1 em cada 15.000 recém-nascidos têm fenilcetonúria. Aparecem cerca de 15 novos casos por ano em Portugal.
O diagnóstico da fenilcetonúria é feito através do rastreio neonatal, numa fase pré-sintomática, a partir de sangue colhido em papel de filtro (o conhecido “Teste do pézinho”). A deteção precoce da doença tem como objetivo iniciar o tratamento nutricional o mais rapidamente possível, de modo a prevenir os danos neurológicos.

De acordo com os valores de rastreio pode-se falar em 3 formas de doença: Hiperfenilalanina, Fenilcetonúria moderada ou atípica e Fenilcetonúria clássica. A primeira forma corresponde a uma condição benigna, que não cursa com nenhuma sintomatologia clínica e não precisa de tratamento.

Apresentação Clínica e Prognóstico

Os recém-nascidos com esta patologia são clinicamente normais e apenas após o contacto com alimentos que contém fenilalanina (leite materno, fórmulas infantis, entre outros) é que a doença se começa a instalar lentamente, podendo a criança não manifestar sintomas até à infância.
A marca da doença é o atraso psicomotor. Outras manifestações que podem surgir são alterações da marcha e da postura, microcefalia, diminuição da pigmentação, eczema, cheiro intenso do corpo e da urina, hiperatividade, epilepsia, entre outros.
Em crianças não tratadas, ou com diagnóstico tardio, que manifestam estas perturbações, a implementação de tratamento dietético torna-se sempre benéfico já que melhora a sua independência, a sua inserção na família e sociedade, nomeadamente a nível da escola. Por outro lado, doentes com diagnóstico precoce e que iniciaram logo tratamento nutricional podem também exibir algumas sequelas neurológicas, embora geralmente menos marcadas comparativamente aos doentes não tratados.
Assim, é indiscutível que o tratamento precoce, a sua manutenção e qualidade são extremamente importantes para um bom prognóstico, permitindo que a criança cresça normalmente, obtendo um desenvolvimento normal quando chega à fase de adulto.

Tratamento

A base do tratamento constitui essencialmente uma dieta restrita em proteínas e em fenilalanina. A dieta é constituída essencialmente por vegetais, frutas e alimentos dietéticos de baixo teor proteico. Contudo, sendo a fenilalanina um aminoácido essencial e, por isso, crucial para um crescimento e desenvolvimento adequado, é necessária a suplementação com os outros aminoácidos disponíveis, através de misturas/fórmulas líquidas ou em pó, adequadas a cada faixa etária. Estas fórmulas garantem o desenvolvimento cognitivo e o crescimento de acordo com o recomendado.
Estando a fenilalanina presente em muitos alimentos e em quantidade variável, é necessária atenção para os alimentos ditos proibidos e permitidos, de modo controlar a ingestão deste aminoácido. Na imagem em baixo estão exemplos de alguns destes alimentos.

A toma das misturas de aminoácidos deve ser individualizada, já que depende da idade da criança (conforme as necessidades de crescimento) e da atividade enzimática. Estas fórmulas devem ser consumidas divididas em 3 ou 4 porções equivalentes, durante um dia.
Embora as misturas de aminoácidos sejam enriquecidas em vitaminais e minerais, que usualmente estão presentes nos alimentos proibidos, é aconselhada uma monitorização regular dos mesmos pois as restrições alimentares implícitas ao tratamento podem colocar os doentes em risco nutricional para a vitamina B12, selénio, carnitina, ferro, zinco, ácido fólico, entre outros, podendo ser necessária a sua suplementação.
Perante concentrações de fenilalanina plasmática superiores a 6mg/dL (fenilcetonúria moderada e fenilcetonúria clássica), o tratamento é sempre implementado. Quando os valores estão entre 3 e 6 mg/dL (Hiperfenilalanina), é aconselhável manter uma monitorização mensal dos valores de fenilalanina, mantendo uma dieta sem restrições.

Pontos importantes

• O aleitamento materno não está contraindicado
• A diversificação alimentar é realizada de acordo com as regras gerais, respeitando sempre os alimentos que são excluídos da dieta
• O calendário vacinal deve ser cumprido normalmente
• Em caso de necessidade, as crianças com fenicetonúria podem ser medicadas com antibiótico ou outros medicamentos, devendo sempre consultar o seu médico.

Conclusão

A alimentação é o grande pilar do tratamento da fenicetonúria e, além dos profissionais de saúde, a família deve compreender a sua importância de modo a garantir uma maior adesão.

Referências recomendadas

• Consenso para o tratamento nutricional de fenilalaninailcetonúria, Sociedade Portuguesa de Doença Metabólicas; Acta Portguesa de Pediatria, 2007; 38 (1): 44-54
• APOFEN - Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas
• Nutricia Advanced Medical Nutrition
• PKU.com

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